Achados hematológicos na síndrome de Noonan

Autores

  • Débora R. Bertola Genetics Clinic Unit of the Children's Institute
  • Jorge David A. Carneiro University of São Paulo; Faculty of Medicine; Hospital das Clínicas; Department of Hematology
  • Élbio Antônio D'Amico University of São Paulo; Faculty of Medicine; Hospital das Clínicas; Department of Hematology
  • Chong A. Kim Genetics Clinic Unit of the Children's Institute
  • Lilian Maria José Albano Genetics Clinic Unit of the Children's Institute
  • Sofia M.M. Sugayama Genetics Clinic Unit of the Children's Institute
  • Claudette H. Gonzalez Genetics Clinic Unit of the Children's Institute

DOI:

https://doi.org/10.1590/S0041-87812003000100002

Palavras-chave:

Síndrome de Noonan, Achados hematológicos, Deficiência do fator XI de coagulação

Resumo

OBJETIVO: A síndrome de Noonan é uma patologia de múltiplas anomalias congênitas e, dentre os achados clínicos, a diátese hemorrágica está incluída. O propósito deste estudo é determinar a freqüência de anormalidades hemostáticas nos pacientes afetados. MÉTODO: Nós estudamos 30 pacientes afetados pela síndrome quanto aos aspectos hematológicos que consistiu de tempo de sangramento, tempo de protrombina, tempo de tromboplastina parcial ativada, tempo de trombina, contagem de plaquetas e dosagem do fator de coagulação XI. RESULTADOS: Um resultado laboratorial anormal foi observado em 9 desses pacientes (30%). Apesar dos achados mais comuns terem sido as deficiências dos fatores de coagulação, especialmente do fator XI, também observamos anormalidades no número e na função plaquetária. CONCLUSÕES: Anormalidades hemostáticas são observadas com certa freqüência em pacientes com síndrome de Noonan (30% em nossa amostra). Enfatizamos, portanto, a importância de uma investigação hematológica mais detalhada nesses pacientes, especialmente antes da realização de um procedimento invasivo, o qual é requerido com certa freqüência na síndrome.

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Publicado

2003-01-01

Edição

v. 58 n. 1 (2003)

Seção

Artigos Originais

Como Citar

Bertola, D. R., Carneiro, J. D. A., D'Amico, Élbio A., Kim, C. A., Albano, L. M. J., Sugayama, S. M., & Gonzalez, C. H. (2003). Achados hematológicos na síndrome de Noonan . Revista Do Hospital Das Clínicas, 58(1), 5-8. https://doi.org/10.1590/S0041-87812003000100002