Relato de caso Charcot Marie Tooth – CMT 2Q com mutação no gene DHTKD1
DOI:
https://doi.org/10.11606/issn.2317-0190.v31iSupl.1a225162Keywords:
Charcot-Marie-Tooth Disease, Mutation, Case ReportsAbstract
A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é uma polineuropatia hereditária sensitiva e motora, que acomete nervos periféricos. CMT2Q é um subtipo raro de doença autossômica dominante CMT tipo 2. Essa mutação foi descrita pela primeira vez na China em 2012, a seguir na Índia em 2020, México em 2021 e este caso é subsequente, décimo primeiro caso no mundo, e o primeiro relatado na população brasileira.
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References
What is Charcot-Marie-Tooth disease? [text on the Internet]. Glenolden: Charcot-Marie-Tooth Association – CMTA [cited 2023 Oct 8]. Available from: https://www.cmtausa.org/un-derstanding-cmt/what-is-cmt/
Xu WY, Gu MM, Sun LH, Guo WT, Zhu HB, Ma JF, et al. A nonsense mutation in DHTKD1 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large Chinese pedigree. Am J Hum Genet. 2012;91(6):1088-94. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.09.018
Kumar KH. Charcot Marie Tooth disease type 2Q with DHTKD1 mutation- a report of the first case from India (186). Neurology. 2020;94 (15 Supplement):186. Doi: https://doi.org/10.1212/wnl.94.15_supplement.186
Castro-Coyotl DM, Crisanto-López IE, Hernández-Camacho RM, Saldaña-Guerrero MP. Atypical presentation of Charcot- Marie-Tooth disease type 2Q by mutations on DHTKD1 and NTRK2 genes. Bol Med Hosp Infant Mex. 2021;78(5):474-8. Doi: https://doi.org/10.24875/BMHIM.21000016
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