Doença de Pompe, desafio no atendimento do fisiatra: 2 relatos de caso
DOI:
https://doi.org/10.11606/issn.2317-0190.v31iSupl.1a225063Palavras-chave:
Hipotonia Muscular, Doenças Neuromusculares, ReabilitaçãoResumo
A doença de Pompe (DP), também conhecida como glicogenose tipo II ou deficiência de maltase ácida é uma doença genética rara, subdiagnosticada de acometimento neuromuscular progressivo que leva à falha terapêutica antes da confirmação diagnóstica, frequentemente fatal nas formas mais graves. Pode ser classificada em grupos A, B, C e D, de acordo com a idade do início dos sintomas, envolvimento cardíaco e velocidade de progressão da doença.
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Referências
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